CAH

1. Aldosterone 在病人體內的level究竟是多少呢？


1.1 正常newborn的aldosterone的level是多少？


A: 根據1972 J.Clin.Invest.的研究，aldosterone concentrations in plasma of infants 1-72hr of
age and born to mothers on normal sodium intak were 25.9±11.7 ng/100ml (mean±1 SD). (媽媽有限鹽，level 80.3±54.4ng/100ml) 1.2 失鹽型的type, aldoterone的level多高呢? A: 基本上，在1958年，Bongiovanni & Eberlein發現，CAH是因為21-hydroxylation的關係。之後的學者 對於失鹽的最直觀的解釋便是aldosterone的製造出現問題。（留鈉排鉀） 但是，1960年代的paper,對於aldosterone在失鹽型的CAH所扮演的角色，仍是不明，當時候的方法是 驗urine aldosterone secretion. 有的人報告是結果是高，有的報告低。 -->因此，有兩種理論。第一種理論（18thNelson）：21-hydroxylation對於aldosterone的block沒有像 對於cortisol如此完整，因此，有些病人，還有些許的aldosterone可以產生，於是就不會失鹽。第二　　種理論：21-hydroxylation對於cortisol的路徑（17OH prog-->cortisol），和aldostrone的路徑 （progesterone --> aldosterone），雖然是同一個enzyme，但是有不同的表現（substrate specific）（兩 者雖是同個enzyme，但是卻是獨立事件）。失鹽型的病人，對於兩個路徑都會block; 非失鹽型的病人， 是只有cortisol的路徑block，aldosterone的路徑沒有block。 因此，有些報告發現，在非失鹽型的病人當中，會有hyper secretion of aldosterone的現象。這個現象， 基本上不支持，第一種理論。對於，hyper secretion of aldosterone的現象，有人提出，是因為，代謝的 途徑當中，有些物質會"失鹽"。因此，身體為了代償此現象，於是aldosterone就上升，為了留鈉。（然 而，這個會"失鹽"的物質，在1960年代，沒有被找到）。有學者做了實驗，對於失鹽型的病人，進行 low salt diet的實驗。發現在正常人，在食鹽缺乏的情況下，尿aldosteron的分泌上升;但是對於失鹽型 的病人，尿aldosterone卻沒有明顯上升。因此，在失鹽型的病人身上，的確是aldosterone的產生有問 題。如果把非失鹽型的hyper secretion 的現象列入考慮，第二種理論似乎比較合理。



1.3 失鹽型的原因(包括失鹽和高鉀)，是cortisol不足，還是aldosterone不足呢？



2. Adrenal crisis 造成高鉀的原因為何呢？
A: Hyperkalemia in adrenal insufficiency is entirely due to hypoaldosteronism, since one of the major functions of aldosterone is to promote the urinary excretion of dietary potassium (http://www.uptodate.com/patients/content/topic.do?topicKey=fldlytes/18469#). Entirely!!!好吧, 對於adrenal insufficiency或許說得通. 在CAH當中的病人呢(根據前面的討論, 基本上aldosterone在CAH的病人身上, 到底是高還是低, 沒有定論)??
2.1 Adrenal crisis 造成的高鉀, 跟cortisol沒關(心存懷疑)??
- In primary adrenocortical insufficiency, glucocorticoid and mineralocorticoid properties are
lost; however, in secondary adrenocortical insufficiency (ie, secondary to disease or
suppression of the hypothalamic-pituitary axis), mineralocorticoid function is preserved.
2nd, mineralocorticoid是有的喔!
- Although hyponatremia can be seen in both primary and secondary adrenal insufficiency,
hyperkalemia and raised creatinine are seen only in primary adrenal insufficiency
(Arlt W, Allolio B. Adrenal insufficiency. Lancet 2003; 361: 1881-1893). Lancet也這麼說,
看來高鉀的原因, 和glucocorticoid應該真的沒有關係. 不過, 要看一下Lancet到底是怎麼說的.



3. 如果說，adrenal crisis會造成高鉀; aldosterone功能不足，也會造成高鉀。那麼，CAH一開始來的病人，我們怎能知道，病人的高鉀，是cortisol不足，還是aldosterone不足呢？是不是能從Na的高低來做判斷呢？畢竟，aldosterone是留鈉排鉀，cortisol跟納的濃度好像沒有相關？4. 所謂的失鹽型，血中的鈉要多低才算低呢？



4. (Intern semina) Cortisol 不足，似乎會遮蓋低鈣的表現。原因？？